Güney Tunus’ta yapılan güçlü ve çok katmanlı bir çalışmanın izini sürüyoruz. Bu yazı, yalnızca otizmin genetik kökenleri üzerine değil; aynı zamanda sosyoekonomik yapı, kültürel bağlam ve sağlık eşitsizlikleri üzerine de düşündürücü veriler sunuyor.
Genetik Yatkınlıktan Toplumsal Görünmezliğe
Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB), her ne kadar bireysel bir nörogelişimsel durum olarak tanımlansa da, aslında ailesel, kültürel ve yapısal katmanları olan çok boyutlu bir olgudur. Güney Tunus’tan gelen bu klinik araştırma, 11 ailede görülen otizm vakaları üzerinden bize sadece genetik risk değil, aynı zamanda toplumun otizmi nasıl taşıdığını da gösteriyor.
Otizm Kalıtsal mıdır ?
Evet… Ama Hayır.
Otizmde genetik faktörlerin güçlü rolü uzun süredir biliniyor. Bu çalışmada da yer alan 11 ailenin tamamında birden fazla çocuk otizm tanısı almış durumda. Çarpıcı olan şu:
- Vakaların %80’i akraba evliliği olan ailelerde görülüyor.
- Vakaların çoğunda, eş zamanlı nörogelişimsel bozukluklar (epilepsi, zihinsel yetersizlik vb.) da mevcut.
- 6 ailede yüz dismorfisi (yüz gelişiminde genetik kaynaklı anormallikler) tespit ediliyor.
- 25 yaş üstü gebelik ve gebelik komplikasyonları da risk faktörleri arasında.
Genetik yatkınlık + çevresel etkenler = otizmin çok bileşenli doğası.
Ancak sadece biyolojik verileri konuşmak yetmez. Asıl soru şu:
Toplumsal Eşitsizlikler Genetikten Daha Sessiz mi ?
Araştırmada yer alan ailelerin tamamı orta gelir grubuna mensup ve çoğunlukla kırsal bölge kökenli. Bu noktada şunu sormadan geçemeyiz:
- Ailelerin bu çocuklarla ilgili destek alma olanakları ne durumda?
- Toplumsal stigma ve dışlanma ne ölçüde yaşanıyor?
- Kadınlar—özellikle anneler—suçluluk duygusu veya yalnızlıkla nasıl baş ediyor?
Genetik yatkınlığı kabul etmek kolaydır. Ama toplumsal sorumluluğu kabul etmek zordur.
Güney Tunus’un kırsal yapısında, otizm tanısı almış iki çocukla yaşamak; aynı zamanda bakım yükünün çoğunu taşıyan kadınlar için görünmeyen bir emektir. Bu yüzden bu tip çalışmalar, sadece genetik danışmanlığı değil, psikososyal destek sistemlerini de harekete geçirmelidir.
Ailede Birden Fazla Otizm Vakasının Psikolojik Dinamiği
Bir psikoterapist olarak böyle bir tabloyu düşündüğümüzde, aile içinde şu psikodinamik etkiler karşımıza çıkabilir:
- Suçluluk hissi: “Bir şeyleri yanlış mı yaptık?”
- Yas: “Beklenen çocuk gelişimiyle vedalaşma süreci”
- Kıyaslama: Bir çocuğun diğerine göre daha işlevsel olmasıyla oluşan duygusal karmaşa
- Kapsayıcı bakım tükenmişliği: Aynı anda birden fazla özel gereksinimli çocuğun bakımını yürütmenin yarattığı bitkinlik
Burada şunu unutmamak gerekir:
Tanı bir bilgidir. Kabul ise bir süreçtir.
Ve bu süreci desteklemek yalnızca psikiyatristin değil; psikologların, sosyal hizmet uzmanlarının, öğretmenlerin, sağlık sistemlerinin ve kültürel yapının da sorumluluğudur.
Klinik Bulgular Bizden Ne İstiyor
Araştırmanın vardığı sonuç çok net:
Syndromik otizm + eşlik eden nörogelişimsel bozukluklar → genetik araştırmalarla desteklenmeli.
Peki, bu sadece laboratuvar sonuçlarıyla mı olur? Hayır. Klinik gözlem, detaylı aile öyküsü, gelişimsel izlem, nöropsikolojik değerlendirme gibi çok yönlü bir yaklaşım gerekir. Ama burada da karşımıza çıkan en temel ihtiyaç şudur:
Erişim.
Bu çocuklar, bu aileler, bu bölgeler, bu toplumlar destek sistemlerine ulaşabiliyor mu?
Sonuç: Ailede Tekrarlayan Otizm Vakasına Biyopsikososyal Bir Bakış
Otizm genetik olabilir. Ama ona nasıl yaklaştığımız, tamamen toplumsal bir seçimdir.
Ailede birden fazla otizm tanısı varsa, bu yalnızca genetik bir hikâye değildir. Bu aynı zamanda:
- Kadın emeğiyle yazılmış bir bakım hikâyesidir.
- Sosyal adaletsizliklerin genetikten daha derin iz bıraktığı bir durumdur.
- Toplumun farklılığı dışlamadan nasıl taşıdığına dair bir sınavdır.