Otizm ilk belirtilerini bebeklik ya da çocukluk döneminde gösteren, ancak remisyonya da relapsgöstermeden düzenli seyir izleyen bir beyin gelişme bozukluğudur.[3]Bozulmalar beynin çeşitli sitemlerinde olgunlaşma ile ilgili değişikliklerden kaynaklanır.[10]Otizm, yaygın sosyal etkileşim ve iletişim anormallikleri, aşırı kısıtlanmış ilgiler ve oldukça fazla tekrar eden davranışlarla tanımlanan beş yaygın gelişimsel bozukluktan(YGB) biridir.[3]Diğer dört YGB arasında Asperger sendromu, belirtiler ve olası nedenler açısından otizme en yakın olanıdır; Rett sendromuve çocukluğun dezintegratif bozukluğununçeşitli belirtileri ortaktır ama nedenleri farklı olabilir; başka türlü adlandırılamayan yaygın gelişimsel bozukluk(YGB-BTA) ise ölçütler daha belirgin bir bozukluğu göstermediğinde teşhis edilir.[11]Asperger bozukluğunda otizmin aksine dil gelişiminde önemli bir gecikme yoktur.[12]
Otizmin terminolojisi şaşırtıcı olabilir. Otizm, Asperger sendromu ve YGB-BTA genellikle otistik spektrum bozuklukları(OSB) [13]ya da bazen otistik bozukluklar,[14]olarak adlandırılabilirken otizm sıklıkla otistik bozukluk, çocukluk otizmi, erken infantil otizmiya da bebeklik otizmiolarak adlandırılır. Bu maddede otizmklasik otizm bozukluğu için kullanılmaktadır ancak bazı kaynaklar otizmtanımını OSB’den söz etmek için kullanır[15]ya da OSB ile YGB’yi bir tutar.[16]OSB, göz temasından kaçınmak gibi otizmi benzer kişisel özelliklere sahip olan ama OSB’si olduğu kesin olmayan geniş otizm fenotipininbir alt kümesidir.[17]
Otizm; sessiz kalma, zekâ özürlü olma, durmadan el çırpma ya da sallanma gibi ciddi bozukluklar gösteren bireylerden, etkin ama belirgin olarak sıra dışı sosyal yaklaşımlar gösteren, çok dar ilgi odakları olan ve laf ebesi, bilgiçlik taslayan iletişimi olan daha az bozukluk gösteren bireylere kadar çok geniş bir spektrumda kendini gösterir.[18]Bazen IQeşiklerine [19]ya da bireyin gündelik hayatında ne kadar desteğe gereksinimi olduğuna göre sendrom düşük, orta ya da yüksek işlevli otizmolarak bölümlere ayrılır ancak ölçütleri belirlenmemiş olan bu bölümlemeler tartışmalıdır. Otizm bazen sendrom ve sendrom dışı olarak da ikiye ayrılabilir, belirti gösteren otizm genellikle ciddi veya şiddetli zekâ geriliğiya da tüberoz sklerozgibi fiziksel belirtileri olan doğuştan gelen sendromlarla bağlantılandırılır.[20]Asperger bozukluğu olan bireyler otizm bozukluğu olan bireylere göre kavrama alanında daha başarılı olsa da Asperger bozukluğu, yüksek işlevli otizm ve sendrom dışı otizmin çakışan noktalarıçok açık değildir.[21]
Bazı araştırmalar, dil ve sosyal becerilerde ilerleyememe yerine on dört aylıktan sonra bu becerilerin kaybı ile otizm teşhisi konduğunu belirtmiştir. Bu fenomen için regresif otizm, kötüleyen otizm ve gelişimsel duraklama gibi çeşitli terimler kullanılmıştır. Bu ayrımın geçerliliği hâlâ tartışmalıdır; regresif otizmin özel bir alttip olması mümkündür.[22][23][24]
Otizm tek bir belirtiden çok,bir dizi belirti ile fark edilir. Ana özellikleri sosyal etkileşim bozuklukları, iletişim bozuklukları, sınırlı ilgi ve yineleyici davranıştır. Atipik yemek yeme gibi diğer özelliklere sıklıkla rastlanır ama tanı koymak için gerekli değildir.[25]Otizmin belirtileri genel popülasyon içinde tek tek görülür ama patolojik şiddette belirtiler ile kişilik özelliklerini birbirinden kesin hatlarla ayıracak kadar yüksek oranda bağdaştırılamaz.[26]
Otizmi olan kişilerin sosyal bozuklukları vardır ve sıklıkla, çoğu insanın farkına varmadan sahip olduğu, diğer kişiler hakkındaki sezgilere sahip değildirler. Tanınmış otistik Temple Grandin, nörotipiklerinsosyal iletişimini anlayamama yetersizliğinden ötürü kendisini “Mars’ta bir antropolog gibi” hissettiğini söylemiştir.[27]
Sosyal bozukluklar çocukluğun erken dönemlerinde belirginleşir ve erişkinliğe doğru devam eder. Otizm tanılı bebekler sosyal uyaranlara daha az dikkat eder, başkalarına çok daha az bakar ve gülümser ve kendi adlarına çok az tepki verir. Otizm tanılı çocukların daha çarpıcı normal dışı sosyal davranışları da vardır; örneğin çok az göz temasıkurar, ileriyi düşünen tavırlar gösterir ve başka bir kişinin eli ile oynayarak iletişim kurmaya çalışırlar.[24]Üç ile beş yaş arasındaki otism tanılı çocuklar başkalarına aniden yaklaşmak, duygulara karşılık vermek ve taklit etmek, konuşmadan iletişim kurmak ya da sıra ile bir şeyler yapmak gibi sosyal kavrayışları daha az sergilerler. Ancak, kendilerine bakan kişi ile bağ kurarlar.[28]Normalden biraz daha az güvenli bağlılık gösterirler ama bu özellik zekâ gelişimi daha fazla olan ya da daha az şiddetli OSB’si olan çocuklarda görülmez.[29]OSB’si olan daha büyük çocuklar ve erişkinler yüz ifadesi ve duygu tanıma testlerinde daha kötü sonuçlar alır.[30]
Yaygın inanışın aksine otizm tanılı çocuklar yalnız kalmayı tercih etmez. Otizmi olanlar için arkadaşlık kurmak ve sürdürmek zor olmaktadır. Ne kadar yalnız olduklarını, arkadaşlarının sayısı değil, arkadaşlıklarının kalitesi belirler.[31]
OSB’si olan bireylerdeki saldırganlık ve şiddet hakkında birçok hikâye anlatılır ama çok az sistematik araştırma bulunmaktadır. Eldeki sınırlı sayıdaki veri, zekâ geriliği olan çocuklarda otizmi saldırganlık, eşyalara zarar verme ve öfke nöbetleriyle ilişkilendirir. Dominick et al.OSB’si olan 67 çocuğun ebeveyniyle yaptığı mülakat sonucunda bu çocukların üçte ikisinin şiddetli öfke nöbetleri geçirdiğini ve üçte birinin geçmişinde saldırganlık vakaları olduğunu belirtmiştir. Öfke nöbetleri, geçmişinde dil öğrenme bozukluğu olan çocuklarda belirgin bir şekilde daha yaygındır.[32]
Otizmi olanların üçte biri ile yarısı arasında bir kısmı gündelik iletişim gereksinimlerini karşılayacak kadar doğal konuşma becerisi geliştiremez.[33]İletişimdeki farklılıklar bir yaşından itibaren gözlemlenebilir. Bu farklılıklar, konuşmaya başlamadan önce anlamsız sesler çıkarmaya başlama döneminin gecikmesi, sıradışı el hareketleri, azalan heveslilik ve bakıcının sesine, senkronize olmayan tepkiler olarak sayılabilir. İki ve üç yaşından sonra otizm tanılı çocukların daha seyrek ve daha az farklı anlamsız sesler çıkardığı, sözcükler ve sözcük grupları söylediği, el hareketlerinin sözlerle daha az bağlantılı olduğu gözlemlenir. Otizm tanılı çocuklar daha az istekte bulunur ya da deneyimlerini paylaşır, çoğunlukla başkalarının sözlerini tekrar ederler (ekolali)[23][34]ya da kişi zamirlerini karıştırırlar.[35]İşlevsel bir konuşma için birleşik dikkat gerekli gibidir. Birleşik dikkat eksiklikleri OSB’li çocukların fark edilmesini sağlayabilir:[1]örneğin, işaret edilen nesne yerine işaret eden ele bakabilirler,[24][34]ve sürekli olarak yaşlarına uygun olarak deneyimleri hakkında “yorum yapmayı” ya da “paylaşmayı” başaramazlar.[1]Otizmli çocuklar hayalgücüne dayalı oyunlarda ve sembolleri dile çevirmede zorlanabilir.[23][34]
Birkaç çalışmada yüksek işlevli otizm tanılı 8-15 yaşındaki çocuklar kelime bilgisi ve heceleme gibi temel dil görevlerinde kişisel olarak eşleştirildikleri kontrol denekleri ile aynı performansı göstermiş, erişkinler ise daha iyi sonuç almıştır. Her iki otizmli grubu da, mecazi anlatım, anlama ve sonuç çıkarma gibi karmaşık dil görevlerinde kontrol gruplarına göre daha kötü sonuçlar almıştır. Genellikle insanlar başlangıçta temel dil yetilerine göre ölçüldüğü için bu araştırmalar otizmli bireylerle konuşan kişilerin çoğunlukla karşılarındakinin anlayabileceğinden fazla şey anlayacağını düşünebileceklerini göstermektedir.[36]
Oyuncaklarını düzenli bir hat üstünde dizen, otizmi olan küçük bir çocuk.
Otizm tanılı bireyler yineleyici ve sınırlı davranışın birçok türünü gösterirler. Bunlar Gözden Geçirilmiş Yineleyici Davranış Ölçeği’ne göre (İngilizce: Repetitive Behavior Scale-Revised (RBS-R)[37]şöyle sınıflandırılır:
Stereotipiel çırpma, kafa ve vücut sallama gibi amaçsız hareketlerdir.
Kompulsif davranışisteyerek yapılır ve nesneleri belirli bir düzende dizmek gibi rutin kuralları izler.
Tekdüzelikdeğişikliğe karşı direnç göstermektir; örneğin mobilyaların yer değiştirilmesine karşı çıkma ya da yaptığını yarıda kesmeye karşı çıkma gibi.
Rutin davranışgünlük etkinlikleri her zaman aynı şekilde yapmaktır; örneğin aynı yemeklerin yenmesi ya da aynı giysilerin giyilmesi gibi. Bu davranış, tekdüzelik ile çok yakından ilgilidir ve bağımsız bir değerlendirme çalışması sonucu bu iki faktörün birleştirilmesi önerilmiştir.[38]
Sınırlı davranışilgi ve etkinliklerde sınırlı olmaktır; örneğin tek bir televizyon programı ile ilgilenmek gibi.Kendini yaralamakişiyi yaralayan ya da kendini ısırma gibi yaralayabilecek hareketleri içerir. Dominick et al., araştırmalarında OSB’si olan çocukların yaklaşık %30’unda kendini yaralama davranışlarından etkilendiğini belirtmiştir.[32]
Otizme özel yineleyici bir davranış yoktur ama yalnızca otizmde bu davranışlara çok sık rastlanır ve şiddetleri daha fazladır.[37]
Otizmli bireyler, tanı konmasına neden olmayan ama hem bireyi hem de ailesini etkileyen başka belirtiler de gösterebilir.[25]OSB’si olan bireylerin çok küçük bir kısmı, önemsiz bilgilerin ezberlenmesinden, otistik savantlarınolağanüstü yeteneklerine kadar değişen bir yelpazede sıradışı yetenekler sergiler.[39]
Algısal uyaranlara karşı alışılmadık tepkiler otizmli çocuklarda daha yaygın ve belirgindir ancak algısal belirtilerin otizmi diğer gelişim bozukluklarından ayırdığına dair yeterli kanıt bulunmamaktadır.[40]Bu tepkilere çocuklarda daha sık rastlanır: Otistik yetişkinlerde görülmemesine rağmen, otizm tanılı çocuklarda dokunarak algılama bozuklukları olduğunu gösteren birkaç çalışma vardır. Aynı çalışmalar otizm tanılı erişkinlerin karmaşık hafıza ve fikir yürütme konularında daha çok sorunları olduğunu göstermiştir; bu sorunlar yetişkinlerde daha belirgindir.[36]Çeşitli çalışmalar, kas güçsüzlüğü(hipotoni), kaba motor disfonksiyon(apraksi) ve parmak uçlarında yürümegibi değişik motor bozukluklara rastlandığını göstermiştir; OSB’de şiddetli motor bozukluklar görülmez.[41]
Atipik yeme davranışı OSB’si olan çocukların dörtte üçünde görülür ve eskiden tanı koymada bir gösterge olarak kullanılırdı. Seçicilik en yaygın sorundur, ama yeme ritüelleri ve yemeği reddetmek gibi sorunlarda ortaya çıkabilir;[32]bunlar yetersiz beslenme ile sonuçlanmaz. Bazı otizm tanılı çocuklarda gastrointestinal(Gİ) semptomlar görülse de otizmli çocukların normalden daha fazla Gİ sorunları olduğunu destekleyecek yeterli basılı veri bulunmamaktadır;[42]çalışmalar çelişkili sonuçlar vermektedir ve Gİ sorunları ile OSB arasındaki bağlantı tam olarak belli değildir.[13]
Gelişimsel bozuklukları olan çocuklarda uykusorunlarının çok yaygın olduğu bilinmektedir, eldeki kanıtlara göre OSB’si olan çocukların daha da fazla uyku sorunu bulunduğu görülmüştür. Otizm tanılı çocuklar, uykuya dalmakta zorlanma, sık sık geceleri uyanma ve sabahları erken kalkma gibi sorunlarla karşı karşıya kalabilmektedirler. Dominick et al.OSB’si olan çocukların üçte ikisinin uyku sorunları olduğunu belirtmiştir.[32]
OSB’si olan çocukların ebeveynlerinin stres düzeyleri çok yüksektir.[43]OSB’si olan çocukların kardeşlerinin, OSB’den etkilenen kardeşe daha büyük ilgi beslediği ve daha az çatışma içine girdikleri belirtilmiştir. Bu kardeşler erişkin olduklarında kardeşlik ilişkilerinin zayıflaması ve olumsuz sağlık sorunları yaşama riskleri yüksektir.[44]
Ana madde:Otizmin nedenleri📷Delesyon (1), duplikasyon (2) ve inversiyon (3) otizm ile bağlantılı kromozom anomalileridir.[45]
Otizm kalıtımsal kökenlidir ancak kalıtsallığıoldukça karmaşıktır ve OSB’nin kökeninin çoklu gen etkileşimlerinden mi yoksa ender görülen mutasyonlardanmı kaynaklandığı çok açık değildir.[4]İkizler üzerine yapılan araştırmalar, ortak çevre koşulları ve başka genetik ya da tıbbi sendromlar olmadığı varsayıldığında, otizm riskinin %90’ınından fazlasını kalıtsallığınaçıkladığını gösterir. Tipik olarak, otizm Mendel(tek gen) mutasyonu ya da Angelman sendromuveya frajil X sendromugibi tek kromozom anomalileriile izlenemez ve OSB ile bağlantılı genetik sendromların yalnızca OSB’ye yol açtığı da gösterilememiştir.[4]Çeşitli genlerde olan mutasyonlar arasında ya da çevre ile mutasyona uğramış genler arasında önemli etkileşimler bulunabilir. Çeşitli genler bunlara aday olarak saptanmıştır ancak her birinin etkisi kendi başına çok küçüktür.[4]Ailelerinde başka otistik olmayan otistik bireylerin çoğu, gen kopya sayısıvaryantlarından (Mayoz bölünmesırasında kendiliğinden oluşan delesyonya da duplikasyonlar) kaynaklanmış olabilir.[46]Dolayısıyla, otizmin önemli bir miktarının kalıtsal olması mümkündür ama kalıtımla geçmemiştir; yani ebeveyn genomunda otizme neden olan mutasyonlar bulunmamaktadır.[45]
Doğum kusurlarına yol açan faktörler olan ve otizm riski ile bağlantılı tüm teratojenlerin, gebe kalındıktansonraki ilk sekiz hafta içinde etkilerinin görüldüğü bildirilmiştir. Bu sonuç, otizmin daha sonra başlama ihtimalini dışarıda tutmasa da otizmin gelişimin çok erken döneminde ortaya çıktığına dair çok güçlü bir kanıttır.[5]Çevresel nedenler ile ilgili kanıtlar bilimsel olarak bulunmasa da[6]detaylı araştırmalar yapılmaktadır.[47]Otizmin oluşmasına ya da kötüleşmesine neden olduğu ileri sürülen çevresel faktörler arasında bazı besinler, bulaşıcı hastalıklar, ağır metaller, solventler, Dizel egzoz gazı, PCBler, plastikürünlerde kullanılan ftalatlarve fenoller, pestisitler, bromine alev geciktiriciler, alkol, sigaraiçme, yasadışı uyuşturucular, ve aşılarbulunur.[7]Ebeveynler çocuklarındaki otistik belirtilerin ilk olarak rutin aşılanma sırasında farkına varsa da MMR aşısı anlaşmazlığı|MMR aşısı (kızamık, kızamıkçık, kabakulakaşısı) ve otizm arasında nedensel bağ bulunmadığını gösteren çok sayıda bilimsel kanıt bulunmaktadır.[48]
Yaygın araştırmalara rağmen otizmin nasıl oluştuğu iyi anlaşılamamıştır. İşleyişi iki alana ayrılabilir: Otizm ile ilgili beyin yapıları ve süreçlerinin patofizyolojisive beyin yapıları ile davranışlar arasında bulunan nöropsikolojikbağlar.[10]Davranışların birçok patofizyolojisi olduğu görünmektedir.[26]
Otizm beynin birçok bölümünü etkiler.
Otizmin beyin işlevsel sistemlerinin çoğunu ya da tümünü etkileyen gelişimsel faktörlerden kaynaklandığı,[49]ve beyin gelişimini bozduğu anlaşılmaktadır.[50]Nöroanatomikaraştırmalar ve teratojenler ile olan bağlantılar, gebe kalındıktan kısa süre sonra beyin gelişimini değiştirmesinin otizmin işleyişinde önemli rol oynadığını göstermektedir.[5]Bu yerel anomali beyinde, çevresel faktörlerin de önemli derecede etkilediği bir dizi patolojik olguya yol açar.[51]Her ne kadar insan beynininana yapısı ile ilgili olsa da, hemen hemen tüm postmortem araştırmalar aynı zamanda zekâ geriliği olan bireylerde yapıldığından sonuç çıkarmak çok zordur.[50]Beyin ağırlığı, hacmi ve kafa çevresi otizli çocuklarda genelde daha büyüktür.[52]Patolojik erken aşırı büyümenin hücresel ve moleküler temelleri gibi aşırı büyümüş sinir sistemlerinin, otizmin karakteristik belirtilerinin sebebi olup olmadığı bilinmemektedir. Güncel varsayımlar şöyledir:
Önemli beyin bölgelerinde yerel aşırı bağlantıya neden olan nöronfazlalığı.[53]Gebeliğinbaşlarında bozulmuş nöron göçü[54][55]Dengesiz uyarıcı-kısıtlayıcı ağlar.[55]Sinapsve dendritik dallarınanormal oluşumu.[55]
Bağışıklık sistemive sinir sistemi arasındaki etkileşimler embriyonik gelişiminbaşlarında başlar ve başarılı bir sinir sitemi gelişimi dengeli bir bağışıklık sistemi tepkisine bağlıdır. Otizmli çocuklarda kötü ayarlanmış bağışıklık tepkileri ile uyumlu çeşitli belirtiler olduğu, araştırmalarda belirtilmiştir. Sinir sisteminin gelişiminin kritik dönemlerinde anormal bağışıklık sistemi aktivitesinin OSB’nin bazı türlerinin işleyişinin bir parçası olabilmesi mümkündür.[56]OSB’den başka hastalıklarda görülen otoantikorlarpatoloji ile bağlantılı değildir ve OSB’de her zaman bulunmazlar.[57]Dolayısıyla bağışıklık sistemi bozuklukları ile otizm arasındaki ilişki net değildir ve tartışma konusudur.[54]
Otizmde, özellikle kanda yüksek serotonindüzeyleri gibi çeşitli nörotransmitteranomalileri tespit edilmiştir. Bunların yapısal ya da davranışsal anormaliklere neden olup olmadığı belli değildir.[10]Ayrıca doğuştan metabolizma bozukluklarınınbazıları otizm ile ilşkilidir ancak muhtemelen vakaların %5’inden azında rastlanır.[58]
Otizmin ayna nöron sistemi(ANS) teorisi, ANS’nin gelişimindeki bozuklukların taklide engel olduğunu ve otizmin ana özellikleri olan sosyal bozukluklara ve iletişim zorluklarına yol açtığını ileri sürer. ANS, bir hayvan bir eylemde bulunduğunda ya da kendi türünden bir hayvan aynı eylemi yaptığında işleyen bir sistemdir. ANS, başkalarının eylemlerinin, niyetlerinin ve duygularının somut simülasyonu yoluyla davranışlarını modellemeye olanak sağlayarak, bireyin başkalarını anlamasına yardımcı olabilir.[59]Bu varsayımı test eden birkaç çalışma, OSB’si olan bireylerin ANS bölgelerinde yapısal anormallikler olduğunu göstermiştir. Asperger sendromu olanlarda taklidin oluştuğu çekirdek devrede gecikme gibi bu anormalliklerin varlığıyla birlikte, OSB’li çocuklarda azalmış ANS aktivitesiyle belirtilerin şiddeti arasında bir bağıntı (korelasyon) olduğu gösterilmiştir.[60]Ancak, otistiklerin, ANS dışında bulunan birçok bölgelerinde de anormal beyin aktiviteleri bulunur [61]ve ANS teorisi otizm tanılı çocukların bir hedef ya da amaç içeren taklit görevlerindeki normal performanslarını açıklamaz.[62]
Otizmli erişkinler üzerinde 2008 yılında yapılan bir araştırma, sosyal ve duygusal yönlendirme ile ilgili geniş beyin ağı olan ön dikkat sistemindeişlevsel düzenin değiştiğini ama dikkati toplama ve hedefe yönelik düşünme ile ilgili arka dikkat sistemininbozulmamış olduğunu göstermiştir.[63]2008 yılına ait bir beyin görüntüleme araştırması, singulat girustaOSB’li bireylere özgü bir dizi sinyal bulunduğunu ortaya çıkardı.[64]
,İşlevsel manyetik rezonans görüntülemeotizmin bağlantı azlığı teorisini destekleyen bazı kanıtlar sağlar.
Otizmin düşük bağlantı teorisi, otizmde üst düzey nöral bağlantıların ve senkronizasyonunun düşük işlevselliğinin bulunduğunu ve bunların yanı sıra alt düzey süreçlerin de fazlalığını varsayar.[65]Bu teoriyi destekleyen kanıtlar otistik bireyler üzerinde yapılan işlevsel sinir sistemi görüntülemearaştırmaları ile bulunmuştur.[36]Bir beyin dalgasıaraştırması da OSB’li erişkinlerin korteksindeyerel aşırı bağlantı olduğunu ve frontal lobile korteksin diğer bölgeleri arasında zayıf işlevsel bağlantılar olduğunu göstermiştir.[66]Diğer kanıtlar, düşük bağlantıların korteksin her iki hemisferindeolduğunu ve otizmin assosiasyon korteksinin bir bozukluğu olduğunu gösterir.[67]
Otistik beyinler ve davranışlar arasındaki bağlantılar arasında iki ana bilişsel teorikategorisi önerilmiştir.
İlk kategori sosyal kavramada görülen eksikler üzerine yoğunlaşır. Aşırı sistemlilik varsayımına göre otistik bireyler sistematik davranışlardabulunabilir yani içsel olaylarla başaçıkabilmek için içsel hareket kuralları geliştirebilir ama diğer faktörler tarafından oluşturulan olaylarla başaçıkabilmek için empatiyapmakta daha az başarılıdırlar.[19]Bu varsayım aşırı erkek beyni teorisini genişletir. Bu teori, otizmin, psikometrik olarak empatiden çok sistematikte başarılıolan bireyler olarak tanımlanan erkek beyninin aşırı bir durumu olduğunu varsayar.[68]Bu da daha önceki zihin teorisiile ilişkilidir. Zihin teorisi, otistik davranışın, bireyin zihinsel durumlarını kendisine ya da başkasına yükleme yetisinin olmamasından ortaya çıktığını varsayar. Zihin teorisi, başkalarının güdüleri hakkında yorum yürütme ile ilgili Sally ve Anne testineotistik çocukların verdiği atipik cevaplarla desteklenir [69]ve otizmin ayna nöron sistemi teorisi ile örtüşür.[60]
İkinci kategori sosyallik dışı ve genel süreçler üzerine yoğunlaşır. Kendini yönetme sistemifonksiyon bozukluğu teorisi otistik davranışın esneklik, planlama ve diğer yönetsel fonksiyonlarda bulunan eksikliklerden kaynaklandığını varsayar. Teorinin güçlü yanı stereotipik davranışları ve sınırlı ilgiyi öngörmesidir;[70]zayıf yanı ise küçük otizmli çocuklarda yönetsel fonksiyon bozukluklarının bulunmamasıdır.[30]Zayıf merkezî tutarlılık teorisi, büyük resmi görmede sınırlı yeteneğin otizmin merkezî bozukluğunun temelinde yattığını varsayar. Teorinin kuvvetli bir yanı, otistik insanların performansındaki zirveleri ve özel yetenekleri öngörmesidir.[71]Bağlantılı bir teori olan genişlemiş algısal fonksiyon teorisi, daha çok otistik bireylerde yerel olarak yönlenmiş ve algısalişlemlerin üstünlüğü üzerine yoğunlaşır.[72]Bu teoriler otizmin düşük bağlantı teorisi ile örtüşür. İki kategori de kendi başına tatmin edici değildir; sosyal bilişim teorileri otizmin katı ve yineleyici davranışını kolayca açıklayamaz, sosyallik dışı teoriler de sosyal bozukluğu ve iletişim zorluklarını açıklamakta zorluk çeker.[73]Karşılaşılan bozuklukların çoğu üzerine kurulmuş birleşik bir teori daha yararlı olabilir.[9]
OSD’si olan çocukların ebeveynlerinin yaklaşık yarısı çocuklarının sıradışı davranışlarını 18 aylıktan itibaren, yaklaşık beşte dördü de yaklaşık 24 aylıktan itibaren fark ederler.[22]Tedaviyi geciktirmek uzun süreli sonuçlarda etkili olacağından, aşağıdaki belirtilerden herhangi birini gösteren çocukların bir uzman tarafından zaman geçirmeden değerlendirilmesi gerekir:
12 aylığa gelindiğinde çocuğun hiç gevelemeye başlamaması.12 aylığa gelindiğinde el işaretlerinin yokluğu (parmakla gösterme, el sallama, vb.)16 aylığa gelindiğinde tek bir kelime bile edilmemesi.24 aylığa gelindiğinde hiç kendiliğinden iki kelimelik konuşma olmaması ( ekolalidışında.)Herhangi bir yaşta dil ya da sosyal becerilerden herhangi birinin kaybı.[25]
American Academy of Pediatrics(Amerikan Pediatri Akademisi) tüm çocukların, 18 ve 24 aylık doktor muayeneleri sırasında otizme özel tarama testleri ile OSB için taranmasını önermektedir.[1]Buna karşılık UK National Screening Committee(Birleşik Krallık Ulusal Sağlık Taraması Komitesi), tarama araçlarının tamamen onaylanmadığı ve etkinlikleri için yeterli kanıt bulunmadığı için genel popülasyonda OSB taraması yapılmamasını önermektedir.[74]Tarama araçlarının arasında Modified Checklist for Autism in Toddlers(M-CHAT) (Yürüme çağındaki bebeklerde otizm için değiştirilmiş kontrol listesi), Otistik Özellikler için Erken Tarama Anketi ve İlk Yıl Envanteri gibi araçlar bulunur. M-CHAT ve öncülü CHAT hakkındaki ilk veriler, 18-30 aylık çocuklarda, en iyi klinik ortamlarda kullanıldığını ve düşük hassasiyeti (çok yanlış negatif) ama iyi belirliliği (düşük yanlış pozitif) olduğunu göstermektedir.[22]Bir kültürün normlarına göre (örneğin göz teması normları), geliştirilmiş tarama araçları farklı bir kültürde kullanıldığında uygun olmayabilir.[75]Otizm için genetik tarama henüz pratik değildir.[76]
Otizm tanısı, nedenine ya da işleyişine göre değil, davranışlara göre yapılmaktadır.[26][77]DSM-IV-TR’de otizmin toplamda en az altı belirti gösterdiği tanımlanır; bu belirtilerin en az ikisi sosyal etkileşimde nitel bozukluk, en az bir tanesi iletişimde nitel bozukluk ve en az bir tanesi de sınırlı ve yineleyici davranış olmalıdır. Örnek belirtiler arasında, sosyal ve duygusal karşılıklılık eksikliği, dilin stereotipik ve yineleyici kullanımı ya da idiosinkratik (kişiye özgü) dil kullanımı ve nesnelerin parçaları ile ısrarlı olarak ilgilenme bulunur. Sosyal etkileşimde, sosyal iletişimde kullanılan dilde ya da sembolik ve hayalî oyunlarda görülen anormallikler ve gecikmelerin ortaya çıkışı üç yaşından önce olmalıdır. Ne Rett sendromune de çocukluğun dezintegratif bozukluğubu belirtileri daha iyi açıklamamalıdır.[78]ICD-10hemen hemen aynı tanımlamayı kullanır.[3]
Tanı koymak için çeşitli araçlar bulunur. Bunlardan, otizm araştırmasında sıklıkla kullanılan ikisi ebeveyn ile görüşmeden oluşan Otizm Tanı Görüşmesi – Gözden Geçirilmiş(ADI-R) ve çocuk ile etkileşim ve gözlemi içeren Otizm Tanı Gözlem Ölçeğidir. Çocukluk Otizmini Derecelendirme Ölçeği(CARS) klinik ortamlarda çocuğu gözlemlemeyi temel alır ve otizmin şiddetini belirlemek için yaygın olarak kullanılır.[24]
Çocuk doktorugenellikle çocuğun gelişim tarihçesini alarak ve çocuğu fiziksel muayeneden geçirerek bir ön inceleme yapar. Eğer izin verilirse, tanı ve değerlendirmeler OSB uzmanlarının yardımıyla yapılır. Bunun için standart araçlar kullanılarak bilişsel, iletişimsel, ailevi ve diğer faktörler değerlendirilir ve gözlemlenir, ayrıca bağlantılı tıbbi durumlar göz önüne alınır. Bu aşamada OSB için ayırıcı tanı, ayrıca zekâ geriliği, duyma kaybıve Landau-Kleffner sendromugibi bir gelişimsel dil bozukluğunuda içermelidir.[79][80]OSB için bazen 14 aylık iken tanı konabilir ama tanı ilk üç yaş için giderek daha kararlı olur. Yani bir yaşında OSB tanı kriterlerine uyan bir çocuğun, üç yaşında bu kriterlere uyan bir çocuğa göre yaşamının ileriki dönemlerinde bu belirtileri göstermeme olasılığı daha fazladır.[22]Birleşik Krallık’ta National Autism Plan for Children(Çocuklar İçin Ulusal Otizm Planı) ilk şikâyetlerden itibaren tanının konması ve değerlendirme için en çok 30 hafta süreyi önerir ama uygulamada çok az vaka bu kadar hızlı değerlendirilebilir.[79]ABD’de 2006 yılında yapılan bir araştırma bir uzman tarafından yapılan ilk değerlendirmenin ortalama 48 aylık iken yapıldığını ve resmî OSB tanısının ortalama 61 aylık iken, yani ortalamada 13 aylık bir fark ile konulduğunu göstermektedir. Bu süreler önerilen sürelerin çok üzerindedir.[81]
Medikal genetikdeğerlendirmeler, özellikle diğer belirtiler genetik bir neden olduğuna işaret ediyorsa, OSB tanısı konduktan sonra sıklıkla yapılır.[82]Her ne kadar genetik teknoloji, klinik genetikçilerin vakaların tahmini %40’ını genetik nedenlere bağlamasına olanak verse de,[83]ABD ve Birleşik Krallık’ta fikir birliği yönergeleri yüksek çözünürlüklü kromozom ve frajil X testi ile sınırlıdır.[82]Yeni genetik testler ortaya çıktıkça, çeşitli etik, yasal ve sosyal sorunlar ortaya çıkacaktır. Otizmin genetik karmaşıklığı göz önüne alındığında, testlerin piyasaya çıkması, bu test sonuçlarının nasıl kullanılacağının anlaşılmasından önce olacaktır.[76]Metabolikve sinir sistemi görüntülemetestleri bazen yararlı olur ama rutin olarak kullanılmazlar.[82
Marjinal vakalarda, otizm varken tanı konulamaması ya da yanlışlıkla otizm tanısı konması sorunları ile karşılaşılabilir. Son zamanlarda artan OSB vakalarının nedeni de tanı uygulamalarında yapılan değişikliklerdir. İlaç ile tedavi seçeneklerinin tanınırlığının artması ve sağlanan yararların genişlemesi OSB tanısının konmasını teşvik etmiş, dolayısıyla da belirgin olmayan belirtileri olan çocuklara da otizm tanısı konmuştur. Buna karşın, tarama ve tanı koymanın maliyeti ve bunun karşılanmasının zorluğu tanı konmasını geciktirmekte ve engellemektedir.[84]Görme kaybı olanlarda otizm tanısı koymak oldukça zor olmaktadır çünkü hem tanı kriterlerinin bir kısmı görme ile ilgilidir hem de yaygın körlük belirtileri ile otizm belirtilerinin bazıları örtüşür.[85]
Otizm ile birlikte hasta üzerinde oluşan çeşitli psikopatolojiler şunlardır:
Aleksitimi(duygu körlüğü): Duygu algılama zaafı fazladır.Dikkat: dış uyarılardan kaynaklanan dürtüsellikve hiperaktiviteKromozom: kromozom anormallikleri vardır.Depresyon, Fobik bozukluklar, post-travmatik stres bozuklukları, OKB‘ler, yemek yeme bozuklukları, uykusuzlukgibi çeşitli ek sorunlar hastada yaygın olabilir. Burada erken tanı çok önemli kılmaktadır.Epilepsi, bu durum kendiliğinden defalarca bilinmeyen bir nedenle değil, en az iki nöbet meydana geldiğinde anlaşılır.Frajil-X sendromu:Öğrenme bozukluğu, özel beceri ve açıkları ile karakterize bir neuropsycholgisches sendromu.Prosopagnosia(yüz körlüğü): hasta tanıma zorluğu ile karşı karşıyadır. Buna gördüğü bireyleri tanıma zorluğu çeken otistik bireylerde ilave edilebilir.Tourette sendromuTicgörünümü ile karakterize bir nöropsikiyatrik durumdur.Tuberosklerozve malformasyonlar ve beyin, deri değişiklikleri tümörleri genellikle iyi huylu tümörler diğer organ sistemleri ile ilişkili sık epileptik nöbetler ve zihinsel engelli tarafından klinik olarak karakterize genetik bir hastalıktır.
Kaynak : https://tr.wikipedia.org/wiki/Otizm
