Catherine Lord, Ph.D. Direktör, Otizm Merkezi ve Gelişen Beyin DeWitt Wallace Kıdemli Araştırmacı Psikiyatri ve Pediatri Bölümünde Psikoloji Profesörü Weill Cornell Tıp Fakültesi / NewYork-Presbiteryen Hastanesi autism@nyp.org
Son Düzeltme Tarihi: 10 Kasım 2014
Yayın Tarihi: 9 Nisan 2007
Lord, 2013 yılında Amerikan Psikiyatri Birliği tarafından yayımlanan Zihinsel Bozuklukların Teşhis ve İstatistik El Kitabı’nın (DSM-5) beşinci sayısı için yeni otizm spektrum bozukluğu tanımını geliştiren Nörogelişimsel Bozukluklar Çalışma Grubunda görev yaptı.
TEŞHİS NEDİR?
Teşhis, çoğu durumda, neden, yörünge ve etkili tedaviler yoluyla belirli bir hastalık veya rahatsızlıkla bağlantılı olan bir grup davranış veya özelliği tanımlayan kategorik bir terimdir.
OTİZM SPEKTRUM BOZUKLUĞU (OSB) TANISININ DİĞER TANILARDAN FARKI NEDİR?
Sebepleri bilmediğimiz için, OSB tanıları yalnızca gözlemlere veya davranış raporlarına dayanır. Pek çok tıbbi sendromun aksine, ASD bir hastalık değildir. Bulaşıcı değildir ve ilaç tedavisi ile henüz tedavi edilemez (yine de ilaç bazı semptomlara yardımcı olabilir). Çocukların erken yaşlardan itibaren (bebeklik ve çocukluk döneminden itibaren) geliştiği yöndeki farklılıkları yansıtan ve genellikle erişkinliğe gelişmeyi etkilemeye devam eden gelişimsel bir hastalıktır. Birincil tedaviler eğiticidir (örneğin, ASD’li bireylere kendileri için kolay gelmeyen şeyleri yapma yollarını öğretme) ve telafi edicidir (örneğin, bireylerin güçlerini daha zor alanlar için telafi etmek için kullanmayı öğrenmelerine yardımcı olmak). davranışsal olarak (örneğin, bireylerin ve ailelerin günlük yaşama müdahale eden davranışları en aza indirgemelerine yardımcı olmak,
OTİZM SPEKTRUM BOZUKLUĞU NASIL TANIMLANIR?
ASD iki farklı davranış alanındaki zorluklarla tanımlanmaktadır: 1) sosyal iletişim ve 2) aynılık üzerinde tekrar ve ısrar. Tam olarak bireyin bu alanlar arasında nasıl etkilendiği büyük ölçüde değişmektedir. ASD’li tüm bireylerde mevcut olan veya her kişide ASD’yi ekarte edecek tek bir davranış yoktur. ASD’li bireylerin çoğu, ancak hepsinde değil, dil gecikmeleri var. ASD’li bazı bireylerde, ancak hepsinde değil, yaşam boyu dil bozuklukları vardır. ASD’li bireylerin bazıları, ancak hepsinin değil, aynı zamanda sözel olmayan problem çözme, günlük öz bakım (örneğin giyinme; akademisyenler) ve dilin gelişimini etkileyen zihinsel engelleri de vardır.
FARKLI ASD TİPLERİ VAR MI? BAZI ASD VAKALARI DİĞERLERİNDEN DAHA MI ŞİDDETLİ?
DSM-5’te [psikiyatrik tanı kılavuzunun en yeni baskısı], şu anda tek bir durum olarak kabul edilen Otizm Spektrum Bozukluğu (ASD) içinde alt tip yoktur. Aksine, ASD içinde, ciddiyet açısından ayrı ayrı ele alınabilecek boyutlar (sosyal iletişim ve tekrarlanan / kısıtlı davranışlar) vardır. Spesifikatörler, ASD’li bireylerin davranış ve gelişimini etkileyen biyolojik koşulların (Fragil X, diğer genetik modeller, epilepsi, Rett Sendromu) ve değiştiricilerin (zihinsel engelli, sıradışı geç regresyon gibi) tanımlanmasına izin verir. PDD-NOS ve Asperger Bozukluğu da dahil olmak üzere DSM IV Yaygın Gelişimsel Bozuklukların eski alt tipleri ASD’ye dahil edilmiştir. Mevcut Asperger Bozukluğu tanısı alan bireylerin yeniden değerlendirmeye ihtiyaçları yoktur, ancak DSM-5 ASD kriterlerini karşıladıkları varsayılmalıdır. Tek tanı kategorisine sahip olmanın amacı, klinisyenleri bir çocuğun veya yetişkinin güçlü yönlerini (güçlü bilişsel beceriler gibi) ve diğer zorlukları (ek dil bozukluğu gibi) daha şeffaf bir şekilde göstermeye teşvik etmek ve aynı zamanda ASD’nin açık olduğunu açıkça ortaya koymaktır. bir genetik durumla ilişkili olarak ortaya çıkabilecek davranışsal bir tanıdır (böylece bir çocuk hem ASD’ye hem de genetik bir duruma sahip olabilir).
AMERİKALI PSİKİYATRİSTLER 2013 YILINDA TANI KİTAPLARINI GÜNCELLEMEDEN ÖNCE İNSANLARA HANGİ ASD TANILARI VERİLDİ?
Otizm Spektrum Bozukluğu kategorisinde (bazen Yaygın Gelişimsel Bozukluklar veya PDD olarak bilinir), farklı alanlarda farklı şiddet düzeyleriyle ilişkilendirilen birkaç alt tip vardır.
Otizm , en çok çalışmayı alan ve en uzun süredir tanınan hastalıktı. Yukarıda listelenen üç alanın her birinde (sosyal açıklar, iletişim sorunları ve tekrarlanan ya da kısıtlı davranışlar) zorlukların varlığı, en az 3 yaşına kadar en az bir alanda başlamasıyla tanımlanmıştır. Dil gecikmeleri veya zihinsel engelli ile ilişkili olabilir veya olmayabilir.
Asperger Sendromu , sıklıkla sonradan (örneğin, 3 yaşından sonra, genellikle 5 yaşından sonra) tanımlanmış ve otizmin sosyal semptomları ve bazı tekrarlayan menfaatler veya davranışlarla ilişkili, ancak dil gecikmesi veya zihinsel engellilikle ilişkili olmayan bir ASD formuydu. Birçok ebeveyn ve profesyonel bu terimi otizmi olan yaşlı ve / veya daha akıcı sözlü bireylerle kullandı çünkü daha az damgalayıcı olduğunu düşünüyorlar.
Rett Sendromu ve Çocuk Dağılma Bozukluğu hem nadir görülen, hem de spesifik başlangıç modellerine sahip ciddi ASD formları ve Rett Sendromu durumunda, belirli bir genetik temeli oluşturur.
Yaygın Gelişimsel Bozukluk – Aksi Belirtilmedi (PDD-NOS)otizme yönelik kriterleri toplumsal zorluklar açısından karşılayan, ancak hem iletişim hem de sınırlı, tekrarlayan davranışlarda bulunmayan bireyleri tanımlamak için kullanılan bir ASD şekliydi. Ayrıca, 3 yaşın altındaki veya daha sonra açıkça tanımlanmış zorlukları olmayan çocuklar için de kullanılabilir. Bu terim, profesyoneller tarafından bir tanıdan tam olarak emin olmadıklarında veya semptomların hafif olduğu zamanlarda kullanılmıştır. Birçok epidemiyolojik çalışma, çok fazla sayıda çocuğun PDD-NOS veya klasik otizme göre daha az belirgin semptomlar gösterdiğini bildirmiştir. Asperger Sendromu veya PDD-NOS’lu çocukların ve yetişkinlerin zorlukları, bu ayrımların oldukça keyfi olduğunu ve hizmetleri veya faydaları sınırlamak için kullanılmaması gerektiğini öne süren otizmli bireylerden daha hafif ve benzerdi.
ASD TANISININ FAYDASI NEDİR?
Teşhis, davranış veya gelişimin diğer yönleri hakkında önemli bilgiler sağlamak için bir bozukluğun özelliklerini tanımlamanın ötesine geçmelidir. Örneğin, ASD söz konusu olduğunda, ASD’li bir çocuğu olan ailelerin ASD’li başka bir çocuğa sahip olma riski daha yüksek olduğunu bilmek önemlidir, ancak bu risk muhtemelen 5’te 1’den azdır. ASD’nin nöbet geçirme veya epilepsiyi geliştirme olasılığı diğer çocuklardan daha büyüktür. Hepsinden önemlisi, tanı genellikle çocukların okul sistemlerinden ve erken müdahale ağlarından hizmetlere erişmelerini sağlar. Ayrıca yetişkinlere mesleki programlar aracılığıyla hizmetlere erişim sağlayabilir.
Teşhis, etkili ve etkisiz tedaviler hakkında bilgi sağlamalıdır. Her ne kadar ASD için tüm tedavilere uygun bir boyut olmasa da, bir çocuğu sosyal etkileşim ve iletişim ile meşgul etmeye dayanmayan ve ebeveynleri içermeyen düşük yoğunluklu müdahalelerin ASD’li küçük çocuklar için uygun programlar olmadığı açıktır. . ASD’de, birçok çocuğun davranış problemi (örneğin, sinir krizi), iletişim kuramamakla bağlantılıdır. Çocuğa başkalarının ne istediğini bilmesini (örneğin, kelimeler veya işaretler veya resimlerle) sağlamak ve çocuğun başkalarının ne dediğini anlamalarına yardımcı olmak (resimler veya nesneler veya jestler yoluyla) problem davranışlarını büyük ölçüde azaltabilir. İlaçlar, ASD’de hiperaktivite gibi ek semptomların tedavisinde yardımcı olabilir,
ASD’ye yönelik nedenleri bulmak ve tedavileri geliştirmek için araştırma yapmak için bir tanı koymak gerekir, böylece bilim adamları kime çalıştıklarını bilirler ve farklı araştırma projeleri arasında bulguları karşılaştırabilirler. Muhtemelen birçok ASD alt tipi olduğundan, araştırmacıların yeterli sayıda benzer çocuğa sahip olmak için çok sayıda çocuk ve aileyle çalışması gerekir. Bu, araştırmacıların örnekleri birleştirmeleri gerektiği anlamına gelir, bu da ortak tanı prosedürleri üzerinde anlaşmaya varmalarını gerektirir (ya da bunlar ortaya çıkarsa örnekler arasındaki farkların ne anlama geldiğini bilmeyeceklerdir).
TARAMA, TANI VE TAM BİR ASD DEĞERLENDİRMESİ ARASINDAKİ FARKLAR NELERDİR?
Tarama, bir çocuğun veya yetişkinin ASD riski altında olup olmadığını ve daha ayrıntılı bir değerlendirme yapması gerektiğini belirlemeyi içerir. Bu tarama otizme özgü olabilir veya dil gecikmesi gibi gelişimsel bozukluklar için daha genel bir taramanın parçası olabilir. Gösterimlerin kısa, kullanımı kolay (ebeveynler ve profesyoneller tarafından) ve ucuz olması amaçlanmıştır. Pozitif tarama, tanısal bir değerlendirme ile takip edilmelidir. Otizm taramalarında bugüne kadarki en büyük zorluk, en azından küçük çocuklarda, daha sonra otizme sahip olduğu tespit edilen çocukların daha önce yapılan taramalar tarafından kaçırıldığı tespit edilmiştir. Bu nedenle, eğer ebeveynler endişeliyse, hızlı taramalara dikkat etmeli ve endişelerine dikkat etmeden her şeyin yolunda olacağına dair güvence vermelidirler.
İYİ BİR TEŞHİS DEĞERLENDİRMESİNİ YAPAN NEDİR?
ASD’li çocuklar ve yetişkinler böyle değişken profillere sahip olduklarından, çoğu iyi tanısal değerlendirme çocukların diline, bilişsel ve diğer becerilere dikkat de dahil olmak üzere güçlü ve zayıf yönlerin bir tanımını sağlar. Bu faktörler genellikle uygun hedeflerin ve müdahale planlarının belirlenmesinde ASD’nin gerçek teşhisi kadar önemlidir. Sonunda, bir teşhiste en önemli faktörler, teşhis uzmanının deneyimi ve bakımıdır. Pek çok farklı sağlık uzmanı, bir çocuk psikiyatrı, klinik psikolog, gelişimsel çocuk doktoru veya bir konuşma dili patoloğu dahil otizm tanısı koyabilir. Çoğu durumda, aynı ziyarette değilse de, en azından bakış açılarını birbirleriyle iletişim halinde tutmak için birden fazla disiplin dahil edilmelidir.
ASD için bir tanısal değerlendirme, hem bakıcı tarafından mevcut davranışın hem tarihini hem de tanımını ve deneyimli bir klinisyen tarafından ASD olduğundan şüphelenilen çocuğun veya yetişkin davranışının doğrudan gözlemlenmesini içermelidir. Bu gözlemler, daha az deneyimli bir kişinin (örneğin, bir klinik asistanı, asistan) bulunmasının değerlendirmeyi yapması ve daha sonra daha deneyimli denetçiye danışmasının genellikle uygun olmadığı konusunda yeterli bilgi gerektirir.
ASD için en bilinen tanı araçları Otizm Tanı Görüşme – Revize Edildi (ADI-R) ve Otizm Tanı İzleme Takvimi (ADOS). ADI-R, yaklaşık 2 saat süren bir bakıcı görüşmesidir; ADOS, genellikle ebeveynleri / çocuklarıyla birlikte, çocuğa uygulanan bir dizi oyuna dayalı görevdir. Bu araçlar, çoğu sağlık sigortasının geri ödemeye istekli olduğundan çok daha fazla uzmanlık gerektiren saatlerde idare ve eğitim gerektirir. Birçok merkez, tanısal değerlendirmede bu araçların farklı kombinasyonlarını ve diğer daha hızlı önlemleri (örneğin ebeveyn anketleri) kullanabilir. Önemli olan, bakıcılardan ve çocukla çalışan ve gözlem yapan bir uzmandan gelen bilgilerin bir araya gelmesi gibi belirli araçlar değil. Ayrıca hayati öneme sahip klinisyenin ASD ile olan deneyimi de önemlidir.
Neredeyse tüm durumlarda, tanı bilgilerini yorumlamak, çocuğun alıcı ve etkileyici dili ve sözsüz işlevi hakkında da bilgi gerektirir. Tüm alanlarda çok geride kalan bir çocuk (örneğin, 9 aylık bir çocuğun yeteneklerine sahip 3 yaşındaki bir çocuk) otizm aralığında puan alabilir, çünkü ASD’si olmadığı için Yapamadığı birçok şey, bu puanlar herhangi bir enstrüman üzerinde yüksek olacak. ASD’li 3 yaşındaki çok parlak bir sözlü, ASD’li bir çocukla aynı davranışları anlama ve ifade edici dilde ciddi dil gecikmesi olanlarla aynı olmayacaktır. Diğer bilgi parçaları (örneğin, çocuğun duyabildiğinden ve tıbbi koşullara katkıda bulunmadığından emin olmak, çocuğun okul öncesiyse mevcut öğretmenleriyle konuşması) de ASD tanısı için önemlidir. Medya bilincinin artmasıyla birlikte, ASD konusunda uzman olmayan birçok profesyonel, ASD’nin bazı semptomlarını tanıyabilir ve olası teşhisleri önerebilir. Bununla birlikte, ASD’deki farklılıklar nedeniyle, bu bozukluklardaki uzmanlar sıklıkla ebeveynlerin tedaviler hakkında karar vermelerine yardımcı olabilecek bir teşhis teriminin ötesinde bilgi sağlayabilir.
BİR ÇOCUK ASD TANISI ALMAK İÇİN NE KADAR GENÇ OLABİLİR?
Bazı çocuklar 12 – 15 ayda ASD ile güvenilir bir şekilde teşhis edilebilecekleri gibi belirgin semptomlara sahiptir, ancak çoğu klinisyen bir tanı koymadan önce bir çocuğun 18 – 24 ay öncesine kadar beklemek isteyecektir. 3 yaşın altında yapılan teşhisler, daha büyük çocuklarda yapılan tanılara göre daha az güvenilirdir (örneğin, zaman içinde kararlı tanıların daha az öngörüsüdür), bu nedenle, ölçümler de dahil olmak üzere her yıl yeniden değerlendirilmek için çok küçükken tanı alan çocuklar için önemlidir. bilişsel ve dil becerilerindeki değişikliklerin Daha sonraki yıllarda, yeniden değerlendirmeler genellikle davranışların ve becerilerin tanıdan daha çok nasıl değiştiğine odaklanır.
TEŞHİS ALMAK İLE HİZMET ALMAK ARASINDAKİ İLİŞKİ NEDİR?
Yasal olarak, Amerika Birleşik Devletleri’nde, bir çocuğun tanıya göre değil kendi ihtiyaçlarına göre eğitim ve erken çocukluk hizmetleri alması beklenir, ancak birçok eyalet ve okul sistemi otizm teşhisi konan çocuklara farklı hizmetler verir. Bazı eyaletler, çocuklara otizm teşhisi konan çocuklara olduğu gibi PDD-NOS veya Asperger Sendromu tanısı konan aynı hizmetleri sağlamamaktadır. Bu, bilimsel veya eğitsel olarak haklı değildir, ancak ailelerin ihtiyaç duydukları hizmetleri alabilmeleri için çocuklarının otizm teşhisini açık bir şekilde hissetme konusunda kendilerini baskı altında hissedebilecekleri anlamına gelir ve profesyoneller daha belirsiz sınıflandırmaları tercih edebilir. (örneğin, PDD-NOS, Asperger) çünkü daha hafif belirtiler gösterir. Bazen servis sağlayıcılar otizmi (ve otizm teşhis araçlarındaki puanları) hepsini ya da hiçbiri olarak ele alabilirken, bu doğru değildir. Bu, çocuğun değerlendirmesinin ASD konusunda deneyimli ve bilgili biri tarafından yapıldığından emin olmanın bir nedenidir.
ASD İÇİN TANISAL DEĞERLENDİRMEDEN EN İYİ ŞEKİLDE YARARLANMANIN YOLLARI VAR MI?
Ebeveynler ne kadar hazırlıklı bir değerlendirme için hazırlanırsa, o kadar çok şey yapacaktır. Mümkünse, her iki ebeveyn de değerlendirmeye katılmalı, böylece hem ne yapıldığını görebilsin hem de soru sorabilsin. Bu mümkün değilse, bir akrabanızın veya arkadaşınızın gelmesi de çok yararlı olabilir. Hem değerlendirme öncesi hem de sonrasında klinisyene sormak için bir soru listesi hazırlamak çok yardımcı olabilir. Klinisyenlere vermek için bu listelerin kopyalarını almak, klinisyenin bakıcı için en önemli olanı ele almasını hatırlamasına yardımcı olabilir. Zaten çocukla çalışan kişilerin, telefon numaralarının ve bunlara ulaşmak için iyi zamanların bir listesini almak, daha sonra takip bilgilerini de kaydedebilir. Ayrıca, önceki değerlendirme ve raporların kopyalarının alınması çok iyi bir fikirdir. Ebeveynler bağımsız bir değerlendirme yapsalar bile,
Çocuğun çocuk doktoru veya yerel otizm topluluğu ya da arkadaşı olsun, değerlendirmeyi yönlendiren kişiden ne bekleyeceğini ve nasıl hazırlanacağını tanımlamasını istemek yararlı olabilir. Bir çocuğun sevdiği aperatifler ve küçük oyuncaklar almak genellikle yararlıdır. (Bazen, onları hemen çocuğa vermek yerine, klinisyene kullanmak isteyip istemediğini sorması en iyisidir.) Çocuk anlayabiliyorsa, onunla nereye gideceğini, ne yapacaklarını prova ederek bakın ve yapabilecekleri (örneğin, oyuncaklarla oynamak) genellikle iyi bir fikirdir. Küçük bir çocukla, ebeveynin veya ebeveynlerin, sınav sırasında, çocuğun sınavın adil bir şekilde değerlendirilemeyeceği kadar dikkatini dağıtmaması durumunda, değerlendirme sırasında neredeyse her zaman bulunması gerekir. Çocuğun incelenmesi