Wendy Chung | Otizm Bildiklerimiz (Ve Henüz Bilmediklerimiz)

07:54

Bu nedenle soru şu oluyor: bu genleri tanımlamaya tam olarak nasıl başlayabiliriz? İçgüdüsel olmayabilecek bir şeyi ortaya atmama izin verin. Bazı bireyler genetik bir nedenden dolayı otistik olabiliyor ama bunun nedeni ailede otizm olması değildir. Bunun nedeni, bazı bireylerde anneden veya babadan geçmeyen ve bireyde yeni ortaya çıkan genetik değişiklikler ya da mutasyonların olabilmesidir. Bu mutasyonlar gebelik sırasında meydana gelen, yumurta ya da spermde mevcut olan, aile içerisinde nesilden nesile aktarılmayan mutasyonlardır. Bu stratejiyi, bu bireylerde otizme neden olan genleri anlamak ve tanımlamak için kullanabiliriz. Bu nedenle, Simons Vakfı’nda ailesinde otizm geçmişi olmayan 2600 bireyi seçtik, ve çocuğu ve onların anne ve babalarını ele aldık ve onları, bu vakalarda otizme neden olan genlerin hangileri olduğunu anlamak için kullandık. Bunu yapmak için, kapsamlı bir şekilde tüm bu genetik bilgiye bakmamız ve anne, baba ve çocuk arasında hangi genlerin farklı olduğunu belirlememiz gerekiyordu. Böyle yaparak, özür dilerim, Wikipedia yerine demode bir ansiklopedi analojisi kullanacağım, ama bunu, bu sayımı yaparken çok miktarda bilgiye bakamak zorunda kaldığımıza parmak basmak için böyle yapacağım. Genetik bilgimiz 46 birimlik bir dizi olarak düzenlenmiştir ve bunu yaptığmızda, 46 birimin her birine açıklama getirmek zorundaydık, çünkü bazı otizm vakalarında, aslında eksik olan bir birim vardır. Ve bundan daha fazla detaya inmek zorunda kaldık ve bu yüzden kitapları karıştırmaya başladık ve bazı vakalarda, genetik değişim daha üstü kapalı idi. Eksik olan bir paragraf olabilirdi veya bundan daha da kötüsü tek bir harf, üç milyon harften bir tanesi değişmiş, bozulmuş lakin beynin işleyişi ve davranışı etkilemesi açısından muazzam etkileri olmuştur. Bu ailelerde bunu yaparken, bireylerin yaklaşık yüzde 25’ine açıklama getirebildik ve tek güçlü bir genetik faktörün bu ailelerde otizme neden olduğunu saptadık. Diğer yandan, yüzde 75’i henüz çözemedik.

10:26

Bunu yaparken, gerçi, gerçekten oldukça mahçup ediciydi, çünkü otizme neden olan sadece bir gen olmadığını farkettik. Esasında, mevcut tahminlere göre otizme neden olabilecek 200-400 arası gen vardır. Bu da kısmen, etkileri açısından bu kadar geniş bir spektrum görmemizin nedenini açıklıyor. Ortada bu kadar gen olmasına rağmen, bu karmaşanın da bir çaresi var. Bunlar öylesine sıradan 200, 400 farklı genler de değil, bunlar birbirine uyan genler. Bir yolda birbirine geçiyorlar. Beynin işleyişine bakınca artık anlayabildiğimiz bir ağ içerisinde birbirlerine geçiyorlar. Tabandan tepeye bir yaklaşımla bu genleri, proteinleri, molekkülleri tanımlıyoruz. O nöronu işler hale getirmek için birbirleriyle nasıl iletişim kurduklarını anlıyoruz. Bu nöronların devreyi işler hale getirmek için nasıl iletişim kurduklarını ve bu devrelerin davranışı kontrol etmek için nasıl çalıştığını anlıyoruz. Ve bunu hem otizmli bireylerde hem de normal idrake sahip bireylerde yapıyoruz. Fakat bizim için en önemlisi erken teşhistir. Risk taşıyan bir kişinin büyüyen, gelişen beynine etki edebilmek için dönüştürebilme durumunda olduğumuz o belirli zamanda bu teşhisi yapmak son derece önemlidir. Ve Ami Klin gibi arkadaşlar geliştirdikleri metodlarla küçük bebeklerde biyogösterge kullanarak, bu vakada göz teması ve göz takibiyle, risk taşıyan bebek belirlenir. Gördüğünüz bu bebek, bayan ona “Itsy, Bitsy Spider,” söylerken çok iyi göz teması kuruyor, yani otizm gelişimi olmayacak. Bu bebeğin tehlikede olmadığını biliyoruz. Diğer yandan, diğer bebek otizm hastalığı geliştirecek. Bu çocukta, görebilirsiniz, iyi göz teması kuramıyor. Gözler, odaklama ve sosyal ilişki kurmak yerine ağıza bakıyor, burna bakıyor, başka yönlere bakıyor, fakat sosyal olarak bağ kurmuyor. Bebekleri ve çocukları çok büyük ölçeklerde çok sağlam, çok güvenilir bir şekilde otizm için inceleyebilmeliyiz. Bu da en büyük etkinin sağlanabileceği erken aşamada müdahale edebilmemizde bize çok yardımcı olacak.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir