kaydeden Jeremy Brown
15 Aralık 2023
Otizm oranları dünya çapında artmaya devam ederken, birçok araştırmacı otizm spektrum bozukluğu tanısına katkıda bulunabilecek genetik faktörleri araştırıyor. Bu da “Otizm geni var mı?” gibi önemli soruları gündeme getiriyor. “Otizm gelişmesinde çevresel faktörler rol oynayabilir mi?” ve “Hangi ebeveyn otizm genini taşıyor?”
Otizmin Genetik Bir Bileşeni Var mı?
Ebeveynler olarak çoğu zaman çocuğumuzun gelişimi sırasında yaptığımız herhangi bir şeyin otizm tanısına yol açıp açmadığını merak ederiz. Çocuklarımızı kazara maruz bırakabileceğimiz çevresel faktörler var mıydı? Ancak otizmin kalıtsal olma potansiyeline de bakmamız gerekiyor .
Araştırmalara göre çocuğun otizme yakalanma riskinde hem genetik hem de çevresel faktörler rol oynuyor.
Her ikisi de rol oynasa da araştırma, otizm geni olasılığı söz konusu olduğunda genetik faktörlerin aslında çevresel faktörlerden daha güçlü bir rol oynadığını öne sürüyor.
Bu, iki çocuğum ve bir yeğenimde olduğu gibi, aynı ailede otizm tanısı konulan çocuk sayısının artışını açıklayabilir. Ancak bu aynı zamanda hangi ebeveynin otizm genini taşıdığı sorusunu da gündeme getiriyor.
Hangi Ebeveyn Otizm Genini Taşıyor?
Birçok ebeveyn, otizm tanısında genetiğin rol oynayabileceğinin farkındadır. Peki katkıda bulunanlar hangi ebeveyn ve hangi gendir?
UCLA’daki araştırmacılara göre genetik faktörler, otizm gelişme riskinin %50 artmasına neden oluyor. Çalışma, çocuğun otizme yakalanma riskini analiz etmek ve belirlemek için yedi potansiyel otizm genini izole etti.
Araştırma, genetik faktörlerden dolayı riskin arttığını öne sürse de, hangi ebeveynin otizm genini taşıdığı basit sorusunu hâlâ yanıtlayamıyor. Ancak araştırmaya göre bilim insanları , kardeşlerde otizm tanısına katkıda bulunan, babadan gelen güçlü bir genetik bileşen buldu.
Araştırma, babanın her durumda otizm geni taşıyacağı sonucuna varmıyor ancak otistik kardeşlerin, annelerine kıyasla babalarının genomunu neredeyse iki kat daha fazla paylaşma eğiliminde olduklarını buldu. Bu araştırmanın ileriye dönük otizm tedavi seçeneklerini nasıl etkileyeceği belirsizliğini koruyor.
Ebeveynler Genetik Testi Düşünmeli mi?
Otizm gelişiminde genetik ve çevresel faktörlerin önemli rol oynayabileceği bilgisine sahip ebeveynler kendilerini ve çocuklarını hazırlamak için ne yapabilirler? Seçeneklerden biri genetik testtir.
Farklı genetik test türleri olsa da, otizm için genetik bir testin olmadığını anlamak önemlidir. Ancak genetik testler kişinin otizmi daha iyi anlamasını sağlayabilir. Aile aynı zamanda belirli genleri ve bunların OSB tanısı üzerindeki etkilerini de öğrenebilir.
Genetik testlerle ilgili bazı tartışmalar var . Bazı otizm savunucuları, testin otizmle ilişkili olumsuzluklara çok fazla odaklandığına ve toplumun otizmi nöroçeşitlilik yerine bir engellilik olarak resmetmesine yardımcı olduğuna inandıkları için teste karşı çıkıyor.
Diğerleri olası ayrımcılığa, mahremiyet kaygılarına ve ailelerin üzerindeki yüke işaret ediyor. Ancak araştırmalar, bu yelpazedeki çocukların ebeveynlerinin çoğunluğunun, teşhis, erken müdahale ve tedavi nedeniyle genetik testlere olumlu baktığını ortaya koydu.
Eşim ve ben, Fragile X Sendromu olasılığı nedeniyle küçük oğlumuza genetik test yaptırmayı seçtik. Ona hayatta rehberlik etmemize nasıl yardımcı olmamız gerektiğine dair cevaplar ve bilgi istedik.
Kırılgan X kromozomuna sahip olmadığı doğrulandıktan sonra daha fazla genetik test yapmayı bıraktık. Bilmemiz gerekenler vardı. Eğer bu yola gitmeye karar verirlerse, genetik testte ne kadar ileri gitmek istediklerine karar vermek her ebeveyne kalmıştır.
Ne Öğrendik?
Toplum otizm hakkında daha çok şey öğrendikçe, biz de ebeveynin otizm gelişimindeki rolünü öğreniyoruz. Çevresel faktörlerin rol oynadığı bilinmektedir. Yine de araştırmalar, genetik mutasyonların otizm gelişmesinde en yaygın faktörler olduğunu öne sürüyor ve son araştırmalar otizmin babadan miras kaldığını öne sürüyor.
Çocuklarımıza yardımcı olmak için ebeveynler olarak neler yapabiliriz? Birlikte öğrenin ve büyüyün. İleriye dönük otizm konusunda daha iyi bir anlayış geliştirmek için çocuklarımızla birlikte çalışın. Doğrudan nedeni bilmiyor olabiliriz ancak otizm riskiyle olan bağlantılar hakkında daha fazla şey biliyoruz.
SSS
Soru: Otizmi annenizden veya babanızdan mı miras alıyorsunuz?
C: Otizmin anneden bulaştığına dair daha önceki inanışlara rağmen, son araştırmalar otizm genlerinin tipik olarak babadan miras alındığını ve bu durumun kökenlerinin daha iyi anlaşılmasına katkıda bulunduğunu ileri sürüyor.
Soru: İki otistik ebeveynin nörotipik bir çocuğu olabilir mi?
C: Araştırmalar, otistik ebeveynlerin otizmle bağlantılı farklı genetik varyasyonlara sahip olması durumunda, nörotipik bir çocuğa sahip olma şansının daha yüksek olabileceğini öne sürüyor.
Soru: Otizmin ana nedenleri nelerdir?
C: Otizm spektrum bozukluğunun tek bir nedeni yoktur. Çevresel, biyolojik ve genetik unsurlar gibi çeşitli faktörler, bir çocuğun OSB geliştirme olasılığına katkıda bulunur.
Soru: Sizde otizm olabilir ama ailenizde olmayabilir mi?
C: Otizm, aktarılmayan genetik faktörlerden kaynaklanabilir ve çocuğun genlerinde ebeveynlerinde görülmeyen yeni değişiklikler meydana gelebilir. Bu genetik nedenler genellikle kromozom üzerindeki belirli bir geni veya bölgeyi etkiler.
Soru: Çocuğumda otizm varsa bir bebek daha doğurmalı mıyım?
C: Yakın zamanda yapılan bir araştırma, otizm spektrum bozukluğu (ASD) olan çocukların annelerinin, OSB’li çocuğun doğumundan 2,5 ila 3 yıl sonra ikinci bir hamileliği planlayarak başka bir OSB’li çocuğa sahip olma şansını azaltabileceğini öne sürüyor.
Referanslar:
Chen, LS., Xu, L., Huang, TY. ve ark. Otizm genetik testi: otizm spektrum bozukluğu olan çocukların ebeveynleri arasındaki farkındalık, tutum ve deneyimlere ilişkin niteliksel bir çalışma. Genet Med 15, 274–281 (2013).
Otizm Spektrum Bozukluklarında Çevresel ve Genetik Faktörler: Arap Araştırmalarından Elde Edilen Verilere Özel Vurgu
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6406800/
Otizmli çok çocuğu olan ailelerle yapılan en büyük çalışmada yeni genetik ipuçları ortaya çıkarıldı
Ronald A, Hoekstra RA 2011. Otizm Spektrum Bozuklukları ve Otistik Özellikler: On Yıllık Yeni İkiz Çalışmaları. Am J Med Genet Bölüm B 156:255–274.
Otizm için uyumlu veya uyumsuz kardeşler tarafından ebeveyn genomlarının paylaşılması
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2666979X23000873?via%3Dihub
Tick, B., Bolton, P., Happé, F., Rutter, M. ve Rijsdijk, F. (2016), Otizm spektrum bozukluklarının kalıtsallığı: ikiz çalışmaların meta-analizi. J Çocuk Psikolojisi Psikiyatrisi, 57: 585-595.
çeviren reyyan sabır
About the Author
