Temple Grandin
Temple Grandin tarafından Zootekni Bölümü
Colorado Eyalet Üniversitesi
İnsanları büyük bir beyne sahip yapan aynı genetik mekanizma, otizm ve şizofreniye neden olan genlerle aynı olabilir. Colorado Tıp Fakültesi’nden araştırmacı J.M. Sikela ve V.B. California Üniversitesi’ndeki
J.M. Sikela ve V.B. California Üniversitesi’ndeki Searles, kromozom lokusu 1q21’deki kopya sayısı varyasyonunun hem otizme hem de şizofreniye neden olabileceğini buldu. Genetik kodun kopya sayıları, farklı özellikler için hacim kontrolleri gibidir. Belirli bir genetik kod parçası ya birçok kez çoğaltılabilir ya da kopyaları silinebilir. Fazladan kopyalar otizme ve daha büyük
bir kafaya neden olabilir ve çok az kopya şizofreniye neden olabilir. Sadece doğru miktarda kopya, sözde normal bir insan beyni yaratacaktır.
Yıllardır, bir kişinin beyninin ya daha bilişsel (düşünen) ya da daha sosyal duygusal olabileceğini iddia
ettim. Kopya sayısındaki belirli bir miktar varyasyon, muhtemelen normal insan kişilik varyasyonunun bir parçası olacaktır. Çok fazla fazla kopya ekleyerek veya çok fazla kopyayı silerek kopya sayısında çok fazla değişiklik olması, konuşma gecikmesi veya halüsinasyonlar gibi belirgin anormalliklere neden olabilir.
Otizm ve Şizofreni, beyin gelişiminin karşıtlarıdır. Otizm, beynin hafıza, matematik, sanat veya müzik için beynin arkasında ekstra işlem gücü geliştirmesine neden olabilir ve şizofreni hastaları yeterli bağlantıya sahip olmayan bir beyin geliştirebilir. Bu, şizofrenik belirtilerin neden geç ergenlik döneminde geliştiğini açıklayabilir. Şu anda, sinaptik budama adı verilen bir işlem, sinir bağlantılarını düzeltir ve ince ayar yapar. Ağ yetersiz olduğundan, normal sinaptik budama, ağın başarısız olmaya başlamasına neden olabilir. Ağ çok fazla olmaya başlamasına neden olabilir. Ağ çok fazla bağlantıyı kaybettiğinde, halüsinasyonlar ve sanrı gibi belirtiler başlayabilir.
İnsan Beyni Gelişimi Kararsız
Devasa insan beynini yaratan genetik sistemler istikrarsız olabilir. Genetik lokasyonlar 1q21, NOTCH2NL adlı bir gen içerir. Büyük bir insan beyni yaratmak için, farklılaşmamış kök hücrelerin büyük ölçüde çoğalmasına izin verir. Bu, beyin hücrelerine dönüşebilen daha fazla hücre sağlar. Dr. Fidder ve arkadaşları, “NOTCH2NL genlerinin daha büyük insan neokorteksinin hızlı evrimine katkıda bulunmuş olabileceğini, buna 1Q21.1 lokasyonlarının genomik stabilitesinin kaybına ve tekrarlayan nörogelişimsel bozukluklara neden olabileceğini” belirtiyorlar.
Otistik Özelliklerin Diğer Kanıtları Normal Kişilik Varyasyonunun Bir Parçasıdır
Hayvan krallığında, daha sosyal ve daha yalnız hayvanlar var. Aslanlar, kaplanlardan veya leoparlardan daha sosyaldir. Diğer yaygın yalnız memeliler, kutup ayıları ve sincaplardır. California Üniversitesi’nden Jared Reser kapsamlı bir literatür taraması yaptı. Yalnız memelilerin otizmle birçok özelliği paylaştığını buldu. Sosyal gruplarda yaşayan hayvanlarla karşılaştırıldığında, tek başına yaşayan memeliler, sosyal karşılaşmalar sırasında artan bir stres tepkisine işaret eden daha az oksitosine (sosyal hormonlar) işaret eden daha az oksitosine (sosyal hormonlar) sahiptir. Ayrıca sürü arkadaşlarından sosyal ayrılığa karşı daha az tepki gösterirler. Başka bir deyişle, yalnız olmaya karşı daha toleranslıdırlar. Otizm daha hafif biçimleriyle basitçe normal kişilik çeşitliliğidir.
Bu kağıtları okumak, göz açıcı bir deneyimdi. Her şeyden önce, otizmin genetiğinin aynı zamanda hem insan hem de hayvan sosyal davranışındaki normal beyin varyasyonunun genetiği olduğunu belirtiyorlar. İkinci olarak, otizme neden olan genetik mekanizmalar, insanlara büyük ölçüde genişlemiş bir beyin veren genetik mekanizmaların aynısıdır.
Referanslar
Fiddes IT ve ark. (2018) İnsana özgü NOTZCH2NL genleri, çentik sinyallemesini ve kortikal nörojenezi etkiler, Cell 31: 1356-1369.
Pennisi, E. (2018) Eski genin yeni kopyaları beyin genişlemesine yol açtı, Science, 360: 951.
Reser, J.E. (2018) Yalnız memeliler otizm spektrum bozuklukları için bir hayvan modeli sağlar, Karşılaştırmalı Psikoloji Dergisi, DOI: 10.1037 / ao0034519.
Sikela, J.M. ve Searles, V.B. (2018) Genomik değiş tokuşlar: Otizm ve şizofreni bir insan beyni için en yüksek fiyat mı? İnsan Genetiği, 137-1-13.
About The Author
