Sorting by

×
28 Mayıs 2024
Genel

Otizm Kalıtsal mıdır?

kaydeden  Jeremy Brown

4 Eylül 2023

“Otizmli olamaz; ailemizin bir geçmişi yok!” En küçük oğluma otizm teşhisi konduğunda aile üyelerinin bu sözleri beni bıçak gibi kesti ve hemen asırlık soruyu gündeme getirdi: Otizm kalıtsal mıdır? 

Oğluma teşhis konduğunda iki yaşına girmekten sadece üç hafta utanıyordu ve ailemin bu ifadeyle hiçbir şey kastetmediğini biliyorum. Sevdiğiniz kişiye otizm tanısı konulduğunu duymak zor. Ama yine de acı veriyor, otizmin kalıtsal olma ihtimalinden değil; Bu ihtimali zaten kabul etmiştim ama otizm geçmişi olduğu için. Ailenin sadece benim tarafındaydı .

2000’li yılların ortalarında Otizm Spektrum Bozukluğu (ASD) teşhisi konulan bir aile üyem var. O zamanlar resmi teşhis Asperger tanısıydı ancak bu teşhis artık kullanılmıyor. Yine de, çocuklarımdan herhangi birine teşhis konmadan önce ailemin tarafında zaten bir bağlantı vardı. Ve bu, o zamanki bilgi veya anlayış eksikliği nedeniyle yıllar içinde gözden kaçırılan teşhisleri bile içermiyor.

Benim durumum bir yana, pek çok ebeveyn otizmin kalıtsal olup olmadığını merak ediyor ve aşağıda en yakıcı soruların bazılarını yanıtlıyoruz. 

Otizmi Kalıtımla Alabilir misiniz?

Basit cevap “evet”tir; otizm spektrum bozukluğu kalıtsal olabilir. Ancak bu, otizm spektrum bozukluğu olan herkesin bunu miras aldığı anlamına gelmez. 

Otizm spektrum bozukluklarının kesin bir nedeni yoktur . Yine de dünyanın dört bir yanından yapılan araştırmalar gelişimsel, genetik ve çevresel faktörlerin otizm spektrum bozukluklarıyla bağlantılı olduğunu buldu.

Dr. Daniel Geschwind, UCLA’da insan genetiği, nöroloji ve psikiyatri profesörüdür. Yakın zamanda yapılan bir röportaj sırasında, Jama’da yayınlanan ve otizm spektrum bozukluğu vakalarının %80’inin muhtemelen DNA’dan geçen genetik faktörlerden kaynaklandığını tespit eden  bir çalışmaya atıfta bulundu .

“Otizm kalıtsal mıdır?” ana sorusuna dönecek olursak, otizm spektrum bozukluklarının tümü kalıtsal olmasa da büyük çoğunluğunun muhtemelen kalıtsal olduğu anlamına gelir.

Otizm teşhisinde 70’ten fazla gen rol oynuyor.Doğa Genetiği

‘Otizm Geni Var mı?’

Bu sorunun basit cevabı “hayır”dır. Otizm spektrum bozukluklarını tanımlayan kesin bir gen yoktur. Mount Sinai Hastanesi, 2022’de otizm spektrum bozukluğu teşhisleriyle ilgili  70’ten fazla genin tanımlandığı bir çalışma yayınladı.

Otizm spektrum bozukluklarıyla bağlantılı olabilecek genetik faktörlere ve varyasyonlara bakılsa da hiçbir gen OSB’yi açıkça tanımlayamıyor. Bu nedenle, otizm spektrum bozukluğu tanısı için tek bir gen olmasa da, her tanıda yine de genler yer almaktadır.

Genler Otizm Spektrum Bozukluklarına Nasıl Katkıda Bulunur?

Birçok çalışma, erkek çocuklarda OSB prevalansını kullanarak, X kromozomundan gelen genetik etkinin otizm spektrum bozukluklarını etkileyebileceğini öne sürdü. Ancak bu çalışmalar tutarlı bir bağlantı bulamadı ve bu da otizm spektrum bozukluğunun karmaşık olduğu inancını güçlendirdi.

Kromozomun yaygınlığı aynı zamanda Kırılgan X sendromu, Down Sendromu, Pradel-Willi Sendromu, Angelman Sendromu, Rett Sendromu, Epilepsi ve Şizofreni dahil olmak üzere birlikte ortaya çıkan çeşitli genetik durumlarla da ilişkilendirilmiştir. Bu bağlantıların olasılığı, genetik testlere yönelik daha güçlü bir baskıya katkıda bulunmuştur.

Pek çok çalışma, olası mutasyonların otizm spektrum bozukluklarını tanımlayan genleri nasıl etkilediğini de inceledi. Bu çalışmalar, bu aday genler için örnek grupla güçlü bağlantılar bulmuştur. Yine de ne yazık ki otizm spektrum bozukluğunun karmaşıklığı nedeniyle hiçbiri kesin sonuç vermedi.

Çocuk Doğmadan Önce Otizm Testi Yapılabilir mi?

Diyelim ki ailenizden birine otizm spektrum bozukluğu tanısı konuldu. Bazı ülkelerde çocuk doğmadan otizm testi yaptırmak mümkün müdür? 

Ulusal Tıp Kütüphanesine göre doğum öncesi genetik testler Amerika Birleşik Devletleri gibi yerlerde mevcuttur. Bu testler, ebeveynleri çocuklarının otizm spektrum bozukluklarından etkilenme potansiyeline hazırlayabilir ve etkilenen çocuklarına erken müdahale stratejileri hazırlamalarına olanak sağlayabilir. 

Ancak şunu da unutmamak gerekir ki diğer tüm doğum öncesi testlerde olduğu gibi bunun da bir garantisi yoktur. Test, bir çocuğun otizm spektrum bozukluğu açısından yüksek risk altında olduğunu ancak çocuğa hiçbir zaman teşhis konulamadığını gösterebilir. Bunun tersi durum da doğrudur. Test mevcuttur, ancak sonuçları müjde olarak değerlendirilmemelidir.

Çözüm

Otizm kalıtsal mıdır? Evet ve hayır. 

Olabilir ve açıkçası, bunun çocuklarımın vakalarına miras kaldığından neredeyse eminim. Diğer aile üyeleri arasında doğrulanmış başka tanılarımız da var. Hatta Autism Parenting Magazine blogu için yetişkinlerde teşhis edilemeyen otizmi ve teşhis edilemeyen bir vaka olabileceğime dair inancımı  ele alan bir makale bile yazdım .

Ancak her otizm spektrum bozukluğu tanısı kalıtsal değildir. Yine de ailede otizm spektrum bozukluğu öyküsü varsa ve çocuğunuza genetik test yaptırmak istiyorsanız araştırmaya değer. Autism Parenting Magazine ayrıca genetik test konusunu da ele aldı. Bunu okuyup kendiniz ve aileniz adına karar verebilirsiniz.

çeviren reyyan sabır

About The Author

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir